PHOTO
I geni BRCA1 e BRCA2, se mutati, aumentano il rischio di cancro al seno fino all’80% e alle ovaie fino al 50%. Si parla di familiarità: c’è la possibilità di ereditare la mutazione, nel 50% dei casi, dal padre o dalla madre, ma questo significa ereditare non la patologia ma una predisposizione.
I danni al Dna
Ma perché aumenta il rischio? Le proteine prodotte da BRCA1 e BRCA2 sono fondamentali nella riparazione del Dna. In caso di alterazione, la quantità di proteine prodotte avrà una capacità di riparazione inferiore e proprio per questo le cellule accumuleranno più mutazioni, che potranno portare alla trasformazione tumorale. «In linea generale, occorrono anni prima che le cellule accumulino una quantità di errori tale da far loro acquisire caratteristiche tumorali», scrive Paolo Veronesi, direttore del Programma di senologia allo Ieo, nel suo libro La vittoria sul cancro (Sonzogno). «E ce ne vogliono altri prima che queste cellule raggiungano le dimensioni di una massa tumorale».
I test
Quando sottoporsi al test? «Il sospetto che in famiglia siano presenti mutazioni a carico dei geni BRCA1 e 2 nasce se, tra i parenti prossimi, si contano almeno tre casi di tumore al seno oppure due casi prima dei quarant’anni (soprattutto se si tratta di tumore bilaterale), o un carcinoma mammario in un maschio, o ancora un caso di tumore ovarico», continua Veronesi. «In tutte queste circostanze è bene rivolgersi a un centro specializzato per una consulenza genetica. Dopo un’attenta raccolta della storia personale e familiare, il genetista valuterà se ci sono le indicazioni per eseguire l’esame del sangue attraverso il quale verrà valutata la predisposizione genetica». Stabilita l’eventuale mutazione, arriva la parte più difficile: il colloquio con donne che si trovavano nella stessa situazione dell’attrice Angelina Jolie (che ha deciso di asportare seno e ovaie) e della modella Bianca Balti, che ha scoperto di avere un tumore ovarico.
Il colloquio
«Una volta effettuato il test, il risultato viene comunicato alla paziente dall’oncologo nell’ambito di una consulenza con il genetista e, molto spesso, in presenza di uno psicologo», scrive Veronesi. «È proprio in questo frangente che viene spiegato esattamente quale sia il rischio di sviluppare la malattia in seguito alle mutazioni genetiche. Ma lo scopo del colloquio è anche quello di illustrare che cosa è possibile fare per fronteggiare l’aumento di rischio determinato dalle caratteristiche genetiche. Le due opzioni sono procedere con la sorveglianza attiva o propendere per una soluzione più radicale attraverso la rimozione chirurgica preventiva di seno e ovaie. Un altro aspetto fondamentale da discutere è se sia il caso di comunicare la notizia ai propri familiari e se può rendersi necessario estendere il test anche a loro».
I familiari
Infatti, se il risultato è positivo, i figli, i fratelli, le sorelle e i genitori potrebbero presentare la stessa alterazione genetica ed essere esposti a maggiori probabilità di sviluppare forme tumorali.
La scelta
Nella soluzione radicale, bisogna accettare che il proprio corpo venga svuotato e ricostruito. L’altra soluzione è rappresentata da una sorveglianza attiva, che prevede di intensificare i controlli. «Questo approccio serve a intercettare un eventuale tumore in fase iniziale e ad aumentare così le probabilità di successo delle terapie», si legge nel libro La vittoria sul cancro. «La strategia non è esente da limiti: nonostante i controlli siano molto ravvicinati, è possibile che i tumori legati alla mutazione BRCA1, data la loro aggressività, si sviluppino nel periodo tra un controllo e l’altro. Per la stessa ragione, non è da escludere che la malattia venga individuata sì precocemente, ma non abbastanza da evitare i trattamenti più aggressivi. Inoltre, anche una sorveglianza così intensa non offre garanzie per la diagnosi precoce di un tumore dell’ovaio».
Non esiste un approccio che sia nettamente migliore dal punto di vista scientifico. «Ed è per questa ragione», conclude Veronesi, «che dico sempre alle donne di scegliere liberamente, ponderando i pro e contro delle due strade. Pro e contro che dipendono molto dalla progettualità di vita che si ha in mente per il futuro».
