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La fibrosi cistica è la malattia genetica grave più diffusa: in Italia vi convivono circa 6mila persone e si stimano 150 nuovi casi l’anno. È una patologia multiorgano, che si manifesta dalla nascita, e danneggia progressivamente soprattutto l’apparato respiratorio e quello digerente.
Cause
La fibrosi cistica è dovuta a un gene alterato, cioè mutato, che codifica la proteina CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Regulator). L’alterazione determina la produzione di muco eccessivamente denso che ostruisce i vari organi, in particolare i bronchi, portando a infezioni respiratorie ripetute, e il pancreas, impedendo che gli enzimi pancreatici raggiungano l’intestino e ostacolando di conseguenza la digestione e l’assimilazione dei cibi.
Sintomi
I sintomi tipici della malattia sono:
• tosse persistente
• respiro sibilante e affanno
• infezioni bronchiali e polmonari frequenti
• in alcuni casi ostruzione intestinale alla nascita e, spesso, ostruzioni intestinali ripetute in età adolescenziale e adulta
• scarso accrescimento in peso e altezza
• sudore salato.
Diagnosi
Nella maggioranza dei casi la patologia viene diagnosticata subito dopo la nascita per mezzo di un prelievo di sangue a cui vengono sottoposti gratuitamente tutti i neonati. La fibrosi cistica rientra infatti nello screening di base delle malattie genetiche e viene identificata in un primo momento con il test della tripsina e successivamente confermata con un ulteriore esame che identifica la quantità di sale presente nel sudore.
Terapie
La terapia standard è volta principalmente a fluidificare le abbondanti e dense secrezioni di muco tramite aerosol e spesso antibiotici per scongiurare infezioni serie. Utile anche la fisioterapia respiratoria per evitare che le secrezioni mucose si accumulino nei polmoni. Negli ultimi anni si sono fatte strada terapie personalizzate più avanzate che intervengono non sui sintomi, ma sul difetto di base di alcune forme geniche della fibrosi cistica. Questi farmaci di ultima generazione, modulatori della proteina CFTR difettosa, migliorano in modo significativo la funzione respiratoria, lo stato di nutrizione, la qualità della vita e la prospettiva di sopravvivenza.
Gli orfani di cura
A inizio 2026 l’Agenzia italiana del farmaco ha approvato l’estensione dei farmaci modulatori a un’ulteriore fascia di pazienti ma restano ancora esclusi per il momento coloro che hanno una configurazione genetica particolare, circa il 10% del totale, i cosiddetti orfani di cura, trattati solo con le terapie standard. La ricerca però continua a cercare nuove soluzioni anche per loro.
Lo sport
Gli studi confermano da decenni l’importanza dell’attività fisica per i malati di fibrosi cistica di tutte le età. Lo sport in tutte le sue forme, infatti, stimolando l’apparato respiratorio, facilita l’eliminazione delle secrezioni mucose. Inoltre migliora tono muscolare, appetito, umore e quindi lo stato di benessere generale.
Testo raccolto da Carlotta Peviani
