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Anna Castagna, responsabile del Servizio disturbi del movimento e tossina botulinica della Fondazione Don Gnocchi (foto di Costanza Longhini)
Le note si intrecciano in un dialogo quasi poetico tra chitarra e flauto traverso. Sotto il palco, oltre 800 spettatori arrivati a Madrid da ogni parte del mondo restano col fiato sospeso, rapiti dalle atmosfere andaluse evocate dalle Sevillanas di Federico García Lorca. Non stiamo parlando, però, di un concerto di flamenco, ma di Toxins 2026, il congresso dell’organizzazione scientifica internazionale che riunisce medici e ricercatori impegnati nello studio delle neurotossine. E quella a cui gli spettatori assistono non è una semplice performance musicale, bensì la presentazione di un caso clinico.
L'esibizione del chitarrista Roberto Porroni, affetto da distonia del musicista, accompagnato al flauto da Anna Castagna, la neurologa che l'ha curato
Il paziente in questione, trattato con tossina botulinica, è il maestro Roberto Porroni, chitarrista concertista che da vent’anni convive con la distonia del musicista, un disturbo neurologico del movimento che gli impediva di suonare. Al suo fianco non c’è una flautista qualunque, ma la neurologa che lo ha aiutato a riprendere a pieno ritmo l’attività concertistica: Anna Castagna, responsabile del Servizio disturbi del movimento e tossina botulinica del centro Santa Maria Nascente (Irccs) della Fondazione Don Gnocchi. «Sul palco di Madrid, lo scorso gennaio, ho vissuto un momento di grande emozione e soddisfazione professionale», racconta. «Sicuramente, per gli specialisti presenti in sala, ascoltare il paziente suonare è stato più eloquente di qualsiasi parola».
Dottoressa Castagna, come mai ha preso così a cuore questo caso clinico tanto da presentarlo sul palco di un congresso scientifico mondiale?
«Il paziente mi è stato segnalato nel 2019 dai colleghi dell’Ambulatorio Sol diesis che, nel centro Don Gnocchi di Santa Maria Nascente a Milano, si occupa della prevenzione e del trattamento delle patologie muscolo-scheletriche e neurologiche dei musicisti. Il maestro presentava un caso molto difficile di distonia focale, che causa la contrazione involontaria e persistente di specifici muscoli del corpo, un problema che colpisce il 5% dei musicisti professionisti. Dal 2006 aveva difficoltà a coordinare le dita della mano sinistra, proprio quella che si muove sulla tastiera della chitarra per fare gli accordi. Si era già sottoposto a un intervento chirurgico e aveva seguito un programma di riabilitazione che lo aveva aiutato, senza però risolvere il problema. Il suo caso mi ha colpita perché anche io ho sempre avuto la passione della musica, che ho coronato diplomandomi al Conservatorio di Milano mentre ero al primo anno di Medicina».
Com’è intervenuta sul paziente per riportarlo a una vita più normale?
«Abbiamo eseguito un accurato studio dei muscoli colpiti dallo spasmo attraverso l’ecografia e l’elettromiografia. Così siamo riusciti a individuare con estrema precisione il punto in cui iniettare la tossina botulinica. Abbiamo effettuato il primo trattamento sette anni fa e i risultati sono stati piuttosto rapidi: la mano ha progressivamente recuperato fluidità nei movimenti. Le iniezioni sono state poi ripetute a intervalli regolari, ogni quattro mesi, permettendo al maestro di riprendere a pieno ritmo la sua attività professionale».
Che cos’è questa neurotossina?
«La tossina botulinica viene prodotta in natura dal batterio chiamato Clostridium Botulinum: è una neurotossina, nel senso che agisce paralizzando le terminazioni nervose che innervano la muscolatura o le ghiandole sudoripare».
Molti conoscono il botulino soprattutto per il suo uso estetico nel ridurre le rughe, il Botox, ma qual è il suo ruolo clinico nel trattamento dei disturbi del movimento?
«L’uso della tossina botulinica è nato per lo strabismo e le malattie neurologiche con movimenti eccessivi prima di essere utilizzata in medicina estetica. Attualmente può essere usata in molte situazioni cliniche:
• distonia focale, quella del chitarrista, che provoca la contrazione di alcuni muscoli,
• distonia cervicale, nota anche come torcicollo spasmodico,
• spasmo emifacciale, che colpisce metà volto,
• tremori,
• spasticità, derivata da lesioni cerebrali,
• ipertono, come quello dei parkinsonismi,
• per il trattamento di alcuni disturbi vescicali, quali la vescica iperattiva e l’incontinenza neurologica da lesioni del midollo spinale o dovuta a sclerosi multipla;
• nelle forme di iperattività ghiandolari salivari e sudoripare (e per questo cura l’iperidrosi, la sudorazione eccessiva);
• blefarospasmo, che provoca la chiusura involontaria delle palpebre portando fino alla cecità funzionale.
Lo dimostra anche il caso di un vigile urbano che abbiamo trattato nel nostro ambulatorio: grazie alla neurotossina ha potuto riaprire gli occhi per vedere dopo sette anni passati con gli occhi chiusi».
Come agisce il botulino in questi casi?
«È un veleno molto potente: agisce bloccando la giunzione neuromuscolare, ovvero il punto di contatto tra il nervo e il muscolo dove avviene il passaggio del segnale che permette la contrazione muscolare. Sappiamo tutti che se viene ingerita, in caso di intossicazione alimentare, può causare paralisi portando fino alla morte. Se però viene iniettata in maniera dosabile e sotto stretto controllo medico, permette di modulare la trasmissione del segnale tra nervo e muscolo, riducendone la contrazione patologica e lo spasmo. L’effetto non è immediato. È massimo dopo 4-6 settimane ed è reversibile: per questo il trattamento va ripetuto periodicamente, in genere ogni tre-sei mesi a seconda della problematica».
Si possono manifestare degli effetti indesiderati?
«Il farmaco che viene utilizzato è molto efficace e deve essere somministrato con dosi e tempistiche appropriate, per evitare di causare una debolezza transitoria eccessiva o di atrofizzare il muscolo. Si tratta comunque di un effetto in genere reversibile, che tende a risolversi spontaneamente nel tempo. Talvolta, dopo le iniezioni (anche una trentina per seduta), possono formarsi dei piccoli ematomi: per ridurre il disagio è sufficiente tamponare la zona e applicare del ghiaccio. Infine, in casi molto rari, dopo il trattamento può insorgere una sindrome simil-influenzale, come dopo una vaccinazione, ma i sintomi sono lievi e si risolvono rapidamente senza conseguenze».
Ci sono limiti di età o controindicazioni?
«La tossina botulinica rappresenta ormai una terapia consolidata nel trattamento dei disturbi del movimento. È utilizzata da oltre trent’anni in pazienti di tutte le età, inclusi i bambini sopra i due anni. Io l’ho conosciuta nei primi anni Novanta, durante la mia esperienza formativa al National Hospital for Neurology and Neurosurgery di Londra, tra i primi centri al mondo ad averla utilizzata. Quell’esperienza poi l’ho messa a frutto quando sono tornata in Italia e, in particolare, quando sono approdata alla Fondazione Don Gnocchi. Qui, nel 2012, ho creato un gruppo di cura specifico per i disturbi del movimento all’interno del Servizio analisi del movimento e della funzionalità locomotoria. In alcuni anni abbiamo formato un team multidisciplinare e abbiamo iniziato a sperimentare nuovi protocolli riabilitativi e nuove strategie di cura. Lavorare alla Fondazione Don Gnocchi, a volte, dà proprio la sensazione di cavalcare nuove praterie dove, con fatica e determinazione, si può costruire davvero qualcosa di nuovo e utile per i pazienti grazie alla collaborazione e al supporto di un team competente e motivato».
Quanti casi avete trattato con la tossina botulinica finora?
«I nostri numeri sono andati crescendo nel tempo. Dal 2009 a oggi abbiamo eseguito oltre seimila sedute di tossina botulinica per le indicazioni più diverse. Solo nell’ultimo anno abbiamo trattato circa 350 pazienti con varie patologie, che in genere ripetono il trattamento e vengono poi seguiti dal fisiatra all’interno di un percorso riabilitativo multidisciplinare. Andando nello specifico, abbiamo preso in carico complessivamente quasi 200 pazienti con distonia, essendo centro di riferimento della rete regionale delle malattie rare: un dato significativo, considerato che si tratta di una malattia rara. Alcuni sono in terapia da quasi vent’anni, senza effetti collaterali».
Quanto è importante continuare a fare ricerca in questo ambito e su quali fronti siete impegnati?
«La ricerca resta fondamentale, sia per ottimizzare l’efficacia dei trattamenti sia per renderli sempre più mirati. In questo senso, stiamo portando avanti diversi filoni di studio, anche con il contributo dei giovani ricercatori e specializzandi che si formano da noi in questo ambito. Un primo ambito riguarda l’identificazione di biomarcatori in grado di prevedere la durata dell’effetto della tossina, con l’obiettivo di personalizzare meglio tempi e modalità delle somministrazioni. Parallelamente, stiamo studiando l’utilizzo di dispositivi che combinano ecografia ed elettromiografia per migliorare la definizione del target muscolare da trattare, in particolare nei pazienti con spasticità e disturbi del movimento. Infine, abbiamo ideato un trial (Tele SPRInt), che valuta l’associazione tra tossina botulinica e teleriabilitazione nella distonia cervicale, con programmi basati su esercizi di apprendimento motorio e rieducazione senso-motoria».
